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苯丙酮尿病


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  苯丙酮尿病是一种遗传疾病,因体内的化学变化出现错误,造成在血中累积苯丙胺酸所致。如不治疗,苯丙酮尿病可能会造成孩子的脑部伤害。这种疾病的发病率约为1/10000。一般在婴儿出生后不久,就应例行性进行苯丙酮尿病血液检查。 

  此病的症状包括:严重的学习障碍、有痉挛发作的倾向、特殊的臭味、像特应性湿疹的疹子。 

  平时,患儿饮食得采用素食方式,也可能得服用营养补充剂。有不少病例还需药物治疗。 

  曾经产下苯丙酮尿病婴儿的母亲,再次产下此病患儿的概率也会较高,所以怀孕妇女应该进行产前检查,一旦发现胎儿有苯丙酮尿病,应考虑终止妊娠。 

  经过治疗后,大多数接受治疗的苯丙酮尿病患儿具有正常的智力。小部分患儿可能会出现行为问题和学习障碍,我们通常建议患者终身进行特殊饮食。



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